Проксимальные мышцы - те, которые расположены ближе к центру корпуса. К ним относят мускулатуру тазобедренных и плечевых суставов. Существует немало болезней, поражающих эту группу мышц у человека, но некоторые из них вызывают особое беспокойство из-за тяжести симптомов.
В этой статье, совместно с экспертами портала rare-diseases.com.ua, мы расскажем о трех сложных недугах, которые поражают проксимальные мышцы, назовем их причины и симптоматику.
Болезнь Помпе
Этот генетический недуг встречается очень редко: один клинический случай на 60 000 взрослого населения. Болезнь вялотекущая, потому проявляется у пациентов старше 20 лет. В детском возрасте диагностируется крайне редко.
Причиной синдрома Помпе становится врожденная ферментативная недостаточность, вызванная геномутацией. В организме пациента вырабатывается недостаточно кислой мальтазы - фермента, отвечающего за расщепление сахара гликогена в клетках.
Из-за его постепенного накопления мышечная ткань теряет свою функциональность и проксимальные мышцы ослабевают. Человек ходит вразвалку, едва поднимается по ступенькам, не может встать со стула, во время легких физических нагрузок возникает одышка. Все эти признаки сопровождаются слабостью в ногах, реже - в ногах и руках.
К сожалению, такой генетический недуг неизлечим. Пациентам с диагнозом Помпе показана пожизненная заместительная ферментная терапия, чтобы ослабить симптоматику и улучшить качество жизни.
Мышечная дистрофия Беккера
Это заболевание также связано с поломкой в ДНК: поражен ген, отвечающий за работу белка дистрофина. Болезнь проявляется слабостью в группе проксимальных мышц и сопровождается некрозом мышечных волокон.
Прогнозировать развитие болезни сложно, у каждого пациента тяжесть симптоматики отличается. Аномалия видна уже в детском или подростковом возрасте. Среди визуальных признаков мышечной дистрофии Беккера выделяют такие:
- слабость мышц таза, бедер, плеч;
- увеличенные икры;
- нестабильная походка;
- проблемы с дыханием.
Полимиозит
Болезнь относят к аутоиммунным, когда иммунитет человека работает против организма. Иммунная система атакует мышечную ткань, вызывая необратимые проблемы. Страдают верхние части рук, плечи, бедра, мышцы шеи. Походка становится неуклюжей, появляются трудности с вставанием со стула, посадкой в транспорт, расчесыванием волос.
Точная причина, почему так происходит, неизвестна. Развитию полимиозита нередко способствуют вирусные инфекции, прием препаратов, генные мутации.
У пациентов наблюдается болезненная слабость мышц и даже повышенная чувствительность от прикосновений к ослабленным участкам тела. В редких случаях нарушается процесс глотания, возникает расстройство дыхания из-за воспаления мышечной легочной ткани.
Как видим, все недуги, поражающие проксимальные мышцы, опасны: приводят к инвалидности и пожизненному лечению. Увидев подобные симптомы у себя или кого-то из близких, срочно обратитесь к врачу для осмотра и сдачи генетического анализа, чтобы исключить возможный неизлечимый диагноз.